半胱氨酸尿症筛查
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基本信息

  半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5-9 个月起病。

检查标本:小便
检查方式:尿液生化
检查分类:化学检查
检查项目:生殖/遗传病
检查分析
正常指标:

  尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。

异常指标:

  升高,可呈强阳性。

检查分析:

  ①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

适宜人群:

  发育异常的新生儿。

不适宜人群:

      没有不适宜人群

检查注意事项

  尿液检查是医院中最常用的检验项目之一,是反映身体健康状况的基本指标之一。注意收集尿液标本的正确规范,是保证尿液检查结果的准确性的关键。

  1、检查前一天晚上九点以后不要进食,可喝水,检查当天早上起床后不吃东西也不喝水,便于检查准确。

  2、留置尿量一般在20ml左右,不少于10毫升。按排尿的先后次序,可将尿液分为前段、中段、后段。因前段尿和后段尿容易被污染,因此,做尿常规和尿细菌学检查时,一般都留取中段尿。

  3、应使用清洁干燥的容器,即医院提供的一次性尿杯和尿试管。

  4、所留尿液应尽快送实验室检查,因为时间过长会有葡萄糖被细菌分解,管型破坏,细胞溶解等问题出现,影响检查结果的准确性。

  5、女性要清洗外阴,勿混进白带。女性患者在经期一般不宜取尿做检查。

  6、在使用抗菌药物后,可影响检查的准确性。

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