体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。高苯丙氨酸血症是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暂时性高苯丙氨酸血症，是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。
- 检查标本：血液
- 检查方式：血液生化
- 检查分类：化学检查
- 检查项目：内分泌/酶
荧光显色法新生儿73～206μmol/L。成人46～109μmol/L。
异常指标：结果偏高
检查分析：升高：苯丙酮尿症(PKU)、各型肝炎(慢性活动性肝炎平均增高43.74%，肝硬化平均增高58.68%，重症肝炎平均增高119.19%)。
适宜人群：苯丙酮尿症筛查，重症肝炎检查
不适宜人群：抽血检查一般采静脉血，静脉血化验除特殊要求的项目以外，一般要求在上午抽血，抽血前尽量减少运动量，不要吃食物，保持空腹，可以喝少量的水。抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升。
1、抽血前一天晚上八时以后应禁食，抽血前一天避免大量饮酒，血液中的酒精成分会直接导致结果升高或降低。
2、早晨不做剧烈运动，抽血前的晚上应睡眠充足。
3、抽血前不宜太过劳累或受冷、热剧烈刺激。
4、不要穿袖口过紧过小的衣服，避免抽血时衣袖卷不上来或抽血后因衣袖过紧引起手臂血肿。
5、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。
6、抽血后即刻松开拳头，用消毒过的干棉块压紧穿刺部位，需在针孔及向上两厘米进针处的范围进行局部按压3-5分钟，进行止血。同时放松上捋的衣袖，以帮助止血。切勿揉搓穿刺部位，以免造成局部淤血出现“青紫”，也不要触摸穿刺点，以免感染。
7、抽血后要休息15分钟，静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生，不要淋浴或桑拿。若局部出现淤血，24小时后用温热毛巾湿敷，可促进吸收。
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