正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
异常指标：胎儿染色体异常。
检查分析：胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病与性别有关，通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
适宜人群：在35岁以后分娩，曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的妇女。通常在妊娠16-18周时为进行产前评估而做。
不适宜人群：妊娠时间小于12周、大于20周妇女。
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