苯丙酮尿症(PKU)筛查临床意义-家庭医生在线

检查分析

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正常指标：

　　苯丙氨酸含量为0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。

异常指标：

　　可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上

检查分析：

　　新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

适宜人群：

　　父母家族中有出现过苯丙酮尿症患者的新生儿

不适宜人群：

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