地中海贫血检查-家庭医生在线

基本信息

预约挂号

怀疑得了α-地中海贫血要做什么检查？

　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”)，是一组遗传性溶血性贫血。确诊地中海贫血需要做以下检查：

　　β地中海贫血

　　1.重型实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　2.轻型地中海贫血的实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

　　3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

　　α地中海贫血

　　1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　2.轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　3.血红蛋白H病红细胞(0. 41～4. 06)×10^12/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0. 004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。红细胞渗透脆性降低。HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。异丙醇试验强阳性。骨髓象红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。血红蛋白电泳可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合Hb Bart含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，国内以HbCS和Hb广西为主，近有报告α2基因CD124 (C→G)突变。

　　4.Hb Bart胎儿水肿综合征 Hb 30～110g/L(平均49～70g/L).红细胞(2.1～4.8)×10^12/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加，达76～522个/每100个白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。血红蛋白分析Hb Bart含量70%～100%，HbPortland 7.0%～25%，尚有少量HbH无HbA1、HbA2、HbF，抗碱Hb32%～76%(Hb Bart弱抗碱性)。高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α-链。基因诊断证实无α链基因。

　　5.血红蛋白Quong Se(Hb QS) 应用限制性内切酶MSPI酶切DNA的PCR产物，可诊断HbQS的基因型αQSa/-。

　　δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)

　　①纯合子δβ-地中海贫血：是中间型地中海贫血的一种。只有HbF，HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。

　　②杂合子δβ-地中海贫血：临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似，但HbA2不增高，正常或轻度减少。HbF约5%～20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。

　　③δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态：其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似，但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF，少量(约1&～2%)HbA2，无HbA。

具体检查