进行性肌营养不良症检查-家庭医生在线

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进行性肌营养不良症检查怎么做

　　进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。确诊进行性肌营养不良症需要做以下检查：

　　1.血清酶测定

　　(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60%一80%。异常显著增高(正常值的20～100倍)见于假肥大型、远端型Miyoshi亚型和LGMD2C、2D、2E、2F。其他类型轻到中度升高。DMD和LGMD2晚期，因严重肌萎缩则血清CK明显下降。眼咽型血清CK正常。

　　(2)血清肌红蛋白(M B)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　(3)血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为1 19.00 u/dl，20岁以上男性为84.30μ/dl，女性为77.50 μ/dl。

　　以上三项血清酶中CPK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。其他酶：如醛缩酶(ALD)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GoT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　3.肌电图检查

　　4.肌活检

　　肌组织活检常规染色法不能区分备类型的进行性肌营养不良症。免疫组织化学法检测肌细胞中特定蛋白可对各种类型肌营养不良进行鉴别。如抗肌萎缩蛋白抗体检测DMD和BMD ;用γ一肌聚糖蛋白抗体检测LGMD2C。

　　5.心电图

　　假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

　　6.CT和MRI检查

　　CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。CT可发现骨骼肌受损范围。MRI可见变性肌肉呈不同程度的“虫蚀现象”。

　　7.基因检查