白化病检查-家庭医生在线

基本信息

预约挂号

怀疑得了白化病要做什么检查？

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。确诊白化病需要做以下检查：

　　1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

　　2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

　　3.酪氨酸酶活性测定

　　根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

　　4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

具体检查

什么是白化病？

　　白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性...[详情]

白化病医生

白化病相关文章更多

白化病疾病常识更多

推荐阅读