慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种原发于造血组织的恶性肿瘤。确诊慢性淋巴细胞白血病需要做以下检查:
1.血象
白细胞数增高,通常15~100×10^9/L,其中80%~90%,为成熟的小淋巴细胞,常见泡沫细胞;早期可有轻度红细胞减少,随病情进展,红细胞和血小板均可减少。
2.骨髓象
①增生明显或极度活跃。
②淋巴细胞明显增多≥0.4(40%),原淋细胞<0.02(2%),幼淋细胞<0.10(10%)。
③活检可呈结节性、间质性或弥漫性浸润。
3.免疫学检查
95%~98%的CLL表达B淋巴细胞表面抗原CD19和CD20,其中绝大多数同时表达CDs抗原,2%~5%的CLL表达T淋巴细胞表面抗原CD3、CD4或CDs;50%~70%患者血清γ-球蛋白减低,少数为无丙种球蛋白血症;5%患者血清中存在单克隆免疫球蛋白;20%患者抗人球蛋白试验阳性。常有自身免疫性溶血。
4.细胞遗传学
50%的CLL具有克隆性细胞遗传学异常,主要包括12号染色体三倍体,约占17%,13 q14-23.1的缺失,约占15%;其次为涉及14号染色体的异常,包括14q+、t(11;14) (q13;q32)、t(14;f8)、t(14;19)(q32;q13.1),分别累及bcl-1或PRAD1、bcl-2和bcl-3等原癌基因。此外,14%的患者具有P53抑癌基因的突变或缺失,40%患者多药耐药基因表达增高。
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