原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种。确诊原发性血小板增多症需要做以下检查:
1.血象
血小板计数多在10×10^9~30×10^9/L,最高达200×10^9/L。血涂片最明显的异常是显著的血小板增多,血小板大小不等,可以是微小的、大的或巨大的,可见形状怪异、伪足和胞质无颗粒的血小板,但不常见。尽管白细胞可轻度增多,但白细胞数和分类通常正常。嗜碱性粒细胞通常不多或轻微增多。除非有出血,红细胞为正细胞正色素性的,缺铁可以是低色素小细胞性的。幼红、幼粒细胞增多和泪滴样红细胞不是ET的表现。
2.骨髓象
大的巨核细胞增多及大片血小板增多。常见巨核细胞胞质内骨髓细胞共生现象,但不特异。诊断时40%~70%骨髓可染铁阳性。
3.骨髓活检
随年龄不同,可为正常或轻度至中度增生,也可呈低度增生。最显著的异常为较大或特别巨大的巨核细胞明显增多。在骨髓中呈松散的簇状或散在分布,巨核细胞胞质丰富,核分叶深、分叶多,核膜平滑。ET通常不见CIMF那种形态怪异、高度异型的巨核细胞。有些病例,尤其曾有出血的病例可见红系前体细胞增殖。原始粒细胞不增多,亦无粒系发育异常。网状纤维正常或轻微增多,但如有网状纤维显著增生或任何程度的胶原纤维增生,就绝对不能诊断ET。
4.免疫表型
无异常表型。
5.遗传学
目前未发现特异的细胞遗传学和分子遗传学异常。ET异常核型不常见,仅为5%一10%。经常出现的异常包括del(13q22),+8,和+9。
6.出、凝血试验
出血时间延长,凝血酶原消耗时间缩短,血块退缩不良,凝血酶原时间延长,凝血活酶生成障碍。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。
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