神经纤维瘤检查-家庭医生在线

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怀疑得了神经纤维瘤要做什么检查？

　　神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。确诊神经纤维瘤需要做以下检查：

　　1.实验室检查

　　行血常规和术前常规生化、肝肾功能检查。

　　2.影像学检查

　　(1)x线片

　　仅对发生于颌骨内的神经鞘瘤有一定参考价值。典型的下颌骨神经纤维瘤可见下牙槽神经管扩张，颏孔、下颌孔扩大。但骨密质的边缘及外形保持完整。

　　(2)颌面部B超、CT、MRI检查

　　B超能显示肿瘤前边界，区分肿物为实性或囊性，多表现为大小不一的软组织弥漫增生或肿块。CT显示病变内部的密度随病变的组织性质而异，肿瘤沿神经长轴布，与周围组织分界不清楚。MRI Tl加权像为低、中信号，T2加权像为中、高混合信号，Gd-DTPA注入后病变呈不均匀强化

　　3.基因诊断

　　由于本病系染色体异常导致的遗传性疾病，故分子学水平的基因诊断最有说服力。近年来研究表明，NF一Ⅱ基因(定位22q2 2)是NF-Ⅱ肿瘤抑制基因，NF一Ⅱ的发生与NF一Ⅱ基因失活有关，且失活的机制符合Kundson双击模型。自NF-Ⅱ基因发现以来，用SSCP、DGGE、异源双链分析(HA)、DNA测序发现200多个体系突变、100多个种系突变。NF-Ⅱ基因的失活主要通过基因缺失、插入、点突变(反义突变、无义突变)，它们可导致落码、引起蛋白脱离和蛋白异常;另外，剪接位点突变可引起外显子(exon)跳跃或终止密码子提前成熟。无论哪一种突变，均可使蛋白功能丧失，破坏其抗原癌基因作用。目前来说SSCP突变有较高的检出率。

　　4.电生理

　　纯音测听一般首先表现为高频受累的感音神经性聋，语言测听可见分辨率差。ABR检查为Ⅲ、Ⅳ、V渡绝对潜伏期延长，I～Ⅲ、I～V波间期延长，听力受累较重时各波不能引出，ABR不失为双侧听神经瘤初筛的较好方法。眼震电图可确定前庭功能受损程度。

具体检查