巨血小板综合征系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。确诊巨血小板综合征需要做以下检查：
(1)血小板数量和形态：几乎所有患者均出现血小板减少症，BPC在20×10^9/L到接近正常水平。涂片上血小板巨大，较正常情况大1/3，通常直径超过3.5μm。
(2)出血时间：几乎都延长，但程度不一。
(3)血小板聚集：血小板对瑞斯霉素不能发生聚集反应，而由ADP、肾上腺素或胶原诱导的聚集反应正常或增强。
(4)血小板促凝活性：可下降、正常或增加。
(5)血小板GP Ib/Ⅸ/V含量：通常减少或缺如。
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