两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。确诊两性畸形需要做以下检查:
1.遗传性别鉴别
染色体核型分析及Y物质鉴定。
2.MIF测定
MIF提示胎儿时睾丸功能,正常青春期时仍可检出。阴性者男性可有Muller管结构存留。
3.类固醇激素和垂体-肾上腺轴功能检查
类同醇激素合成通路异常或雄激素代谢作用异常所致男性或女性假两性畸形,类固醇激素测定对鉴别缺陷阶段必不可少,包括基础值、兴奋试验和抑制试验。
4.垂体-性腺轴功能检查
性腺发育不良者2岁前和青春期或其后有血LH、FSH增高。对间性者为了解有无功能的睾丸组织及其睾酮合成能力可进行HCG兴奋试验,多在剖腹探查前进行。
5.雄激素敏感试验
协助诊断雄激素不敏感综合征及特发性小阴茎,亦可为间性者选择男性性别的可能性提供参考。肌注丙酸睾酮25mg,每3周1次,共4个月,如阴茎能较治疗前增长2. 5cm可除外雄激素抵抗。
6.影像学检查
①超声、CT或MRI检查:了解有无子宫或性腺(卵巢或未下降的睾丸)以及尿道情况,但对混合性性腺发育不良者不能分辨卵巢或未下降的睾丸。了解肾上腺或肾脏形态学变化是与肾上腺肿瘤鉴别的重要手段。②逆行尿生殖窦造影:膀胱镜经尿生殖窦开口插入确定阴道状况、有无子宫颈及尿道开口部位,并可作逆行造影明确内生殖管道解剖结构。
7.剖腹探查或腹腔镜检查
对临床不能扪及性腺者是必要步骤,可查清腹内Muller管结构及作性腺活检。
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