脊髓小脑性共济失调检查-家庭医生在线

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怀疑得了脊髓小脑性共济失调要做什么检查？

　　脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。确诊脊髓小脑性共济失调需要做以下检查：

　　1.一般辅助检查

　　心肺检查和腹部B超检查一般无特殊发现。

　　2.影像学检查

　　头颅MRI显示有小脑和桥脑萎缩的共同特点，部分伴有大脑萎缩。第四脑室扩大可见于SCA3。

　　3.神经电生理学检查

　　诱发电位检查有助于发现脑下病损，运动诱发电位可发现周围和中枢的传导时间延长;伴有多发性神经病时在电生理检查上可见感觉或运动波幅降低及传导速度减慢;视网膜电图无光诱发的电反应;眼震电图可发现眼扫视困难。

　　4.基因检测

　　基因检测是确诊SCA并进行亚型分型的重要手段，其中对SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和DRPLA可通过PCR方法检测突变基因重复序列的次数，对SCA4、5、14和27可作点突变的检测。而对其他类型的SCA则需通过连锁分析进行基因检测。

什么是脊髓小脑性共济失调？

　　脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃...[详情]

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