地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征。确诊地方性克汀病需要做以下检查:
1.尿碘
地克病一般发现在严重缺碘地区,居民尿碘水平常为20?g/g肌酐以下,甲状腺患病率在30%以上,这种地区常常伴有地克病的流行。
2.激素检查
黏肿型病人呈典型甲减改变,即TT4,FT4,FT4I下降;TSH升高;T3,FT3下降,少数病人正常,神经型患者变化不一,总的讲比黏肿型要轻,TT4,FT4多数降低,少数正常;TSH有的升高,有的正常;FT3,TT3多正常,有的呈代偿性升高。
3.吸碘率
神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显,有的甚至降低,这不意味着碘营养良好,而是由于甲状腺萎缩所致。
4.抗甲状腺抗体
血清抗微粒体抗体(TMAb),抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb),抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性,但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高,汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实,66.7%的黏肿型病人存在TGII,55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子),Boyages还用B超发现,TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。
5.X线检查:骨发育迟滞是其重要表现,多表现为骨龄落后,骨骺发育不全及骨化中心出现延迟,这些变化与血清T4下降,TSH升高呈相关,黏肿型病人表现尤著,往往还伴有蝶鞍扩大或变形。
6.听力和前庭功能检查
听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重,放射性核素脑血流显像检查表明,凡听力有损伤的病人,多有颞叶局部脑血流降低。
7.脑电图检查
多数病人不正常,以δ波,θ波增多,脑电波节律变慢及电位低为主要特点,反映脑发育落后。
8.脑CT检查
国内报道较多,但缺乏具有诊断性意义的特征改变,主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑,小脑发育不良;颅内钙化增多,以基底节,尾状核,豆状核为常见,有的钙化还出现在皮质和小脑,脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。
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