同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。确诊同型胱氨酸尿症需要做以下检查：
1.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性。
2.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
3.酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
4.X线检查
可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。
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