高氨血症检查-家庭医生在线

基本信息

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怀疑得了高氨血症要做什么检查？

　　肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。确诊高氨血症需要做以下检查：

　　1.血氨测定

　　血氨升高是诊断高氨血症的主要标准，患儿血氨水平常高于200μmol/L，正常值<35 μmol/L。

　　2.氨基酸定量分析

　　通过检查血和尿中有特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的位置，尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氢酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量，后者的异常升高见于OTC缺陷症。

　　3.血气分析及尿有机酸测定

　　可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，排除伴有高氨血症的有机酸尿症。

　　4.特殊组织酶活性测定

　　经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶，如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。

　　5.其他生化检查

　　如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症(血糖降低)。

　　6.基因诊断及产前诊断

　　对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症，可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。

什么是高氨血症？

　　高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由...[详情]

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