半乳糖血症检查-家庭医生在线

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怀疑得了半乳糖血症要做什么检查？

　　半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。确诊半乳糖血症需要做以下检查：

　　1.实验室检查

　　(1)尿液半乳糖检查

　　尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　(2)新生儿筛查半乳糖血症

　　用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　(3)血半乳糖浓度测定

　　正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

　　(4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定

　　可用酶法测定。

　　(5)红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　(6)半乳糖代谢相关酶测定

　　此为确诊本病的重要依据。

　　(7)非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　2.辅助检查

　　(1)B超

　　依据临床表现选做B超。

　　(2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定

　　测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

　　(3)半乳糖呼吸试验

　　可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

具体检查

什么是半乳糖血症？

　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢...[详情]

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