血管性血友病检查-家庭医生在线

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怀疑得了血管性血友病要做什么检查？

　　血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病。确诊血管性血友病需要做以下检查：

　　1.初筛检查

　　(1)出血时间测定(BT)：采用一次性出血时间测定器法。但其不敏感性、缺乏特异性及较差的重复性限制了它的临床应用。

　　(2)血小板计数：作为出血性疾病的基础性筛选试验，血小板计数减少可见于2B型VWD，但其他类型VWD的血小板计数并不受影响。

　　(3)活化的部分凝血活酶时间(APTT)：由于血浆FVⅢ水平依赖于VWF水平，VW D患者APTT可延长。但轻型VWD的FVⅢ水平常可正常或接近正常，因此，除FVⅢ明显减少的3型和2N型以外，APTT对VWD并非敏感的筛选试验。

　　(4)全血凝固时间(CT)：如上所述，目前所用的常规筛选试验BT、APTT和血小板计数对VWD的检测并不敏感。血小板功能和VWF水平是影响CT的重要的决定性因素。

　　2.特异性诊断试验

　　(1)FVⅢ活性(FVⅢ：C)测定：FVⅢ：C可通过一期法或色原法进行测定。FV Ⅲ的分泌和血浆半衰期取决于VWF，故血浆FVⅢ：C水平常与血浆。VWF抗原(VWF：Ag)水平平行。

　　(2)vWF的抗原(vWF：Ag)测定

　　1)定量测定：可用免疫电泳(Laurell火箭电泳)、放射免疫电泳、酶标法或免疫放射分析试验(IRMA)测定。火箭电泳法最为实用，但其灵敏度低仅0. 1U/ml，并会过高估计Ⅱ型患者血中vWF浓度，而酶标或IRMA法可达0.1U/L，并也可准确评估Ⅱ型患者。vWF：Ag定量测定对于鉴别vWD和血友病A非常有用。在经典的vWD(Ⅰ型)，vWF：Ag中度降低，通常与Ⅷ：C和vWF：RcoF的下降一致，在Ⅱ型vWD中，vWF：Ag浓度正常或降低，而vWF：RCOF一般降低，IRMAⅢ型vWD的vWF：Ag浓度极低或缺如。但由干下列因素会干扰定量结果，故分析时应注意：①正常人血浆vWF水平<10μg/ml，正常范围为0.5～2.0U/dl，且不同亚型vWF的抗原含量差别较大;②红细胞血型干扰vWF的正常量，故有作者建议判断时应根据血型的不同制定不同的正常值。③突然出现的神经性紧张，妇女怀孕期等可使vWF升高2～3倍。

　　2)多聚体的测定：

　　a交叉免疫电泳(CIEP)或放射交叉免疫电泳：vWF向阳极移动较快的部分，是分子量低的多聚物，而向阳极移动较慢的部分，是分子量较高的多聚物.前者的生物活性低，后者则高。如用Laurell火箭电泳测定的ⅧR: Ag低于10%，则交叉免疫电泳无沉淀线形成。放射交叉免疫电泳的灵敏度较高。在1型患者及3型的携带者，用放射交叉免疫电泳法所测得的vWF多聚物类型正常，但量减少，而在2型vWD，高分子量vWF缺如。

　　b.SDS-凝胶电泳：用于血浆和血小板vWF多聚体分布的精确测定，可用纯化的vWF作SDS-大孔琼脂糖凝胶电泳、琼脂糖-聚丙烯酰胺进行电泳，再用亲和层析纯化，并以125l标记的抗vWF进行反应，然后作放射自显影。

　　c.免疫放射分析试验(IRMA):Ⅰ型患者的数量反应曲线正常，而于2型vWD，正常vWF：Ag的决定簇相对缺乏，表现为患者的vWF.Ag能结合的抗体较正常减少(饱和度降低)或vWF：Ag与抗体的亲和力降低。

　　(3)vWF的功能测定瑞斯脱霉素诱导血小板聚集(RIPA)：一般是在血小板聚集仪上测定.将瑞斯脱霉素加入vWD患者富含血小板、血浆时，血小板无聚集反应。亦可用新鲜洗过的或甲醛固定的正常血小板定量测定患者血浆中vWF：RcoF水平。

　　从蛇毒中亦分离了一种可诱导血小板聚集的成分，即博托霉素，其机制与瑞斯脱霉素不同，但可用于进行类似的检查，称为博托霉索辅因子(vWF：BocoF)。2B型患者vWFtBocoF亦增高。

　　(4)Ⅷ：C测定

　　大多数vWD患者Ⅷ;C中度降低，一般介于10%～49%.但2型患者可正常。3型者的Ⅷ：C一般明显降低1%～5%)，其Ⅷ：CAg与Ⅷ：C-致，均比vWF：Ag为高。

　　(5)基因诊断对于基因缺陷明确的家系，可以直接基因诊断。若基因缺陷未明，则可用基因内或基因间的多态性标志进行间接诊断。现知最有用的标志是在内含子40中的一个4碱基重复微卫星标志。至少已发现有98种等位基因，在欧洲人群中其杂合子频率为98%。

　　(6)vWD携带者诊断对常染色体隐性遗传的两种vWD，即3型和2A型必须作携带者的检测。若用不连续缓冲系统的SDS-琼脂糖电泳检测，在2C型vWF的杂合子，可见分子量最小的多聚物明显增加，3型患者的部分血浆vWF水平降低，vWF/Ⅷ：C比例降低。

具体检查

出血时间测定(BT)

什么是血管性血友病？

　　血管性血友病(vWD)，是由于血浆中与因子Ⅷ相关的von Willebrand因子(...[详情]

血管性血友病医生

: 宋祚民 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院
擅长：治疗温热病（发热、咳喘、扁桃体炎)血液病...[详情]

: 陈澍英 主任医师
广东省人民医院
擅长：急、慢性白血病，多发性骨髓瘤，恶性淋巴瘤...[详情]

血管性血友病药品

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