血卟啉病大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。确诊血卟啉病需要做以下检查：
1.尿液检查，尿外观呈红色或排出时无色.但经曝晒、加酸或加热后即呈红色，此系因尿中无色之卟胆原转变为有色之卟啉。检出小便卟胆原阳性即可确诊。
2.肝肾功能检查示肝肾功能可有异常变化。
3.脑脊液检查多数正常，少数病人脑脊液蛋白质含量及细胞数略有增加。
4.脑电图无特殊改变，少数病人急性发作时可见高电压慢渡或短阵慢波发放。
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