软骨病又叫骨软化症即骨矿化不足,本病是因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。确诊佝偻病和软骨病需要做以下检查:
(一)首要检查
1.血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3的浓度 这两项指标是诊断佝偻病的敏感可靠指标,而且在佝偻病的早期,这两项指标已经下降,可以早期诊断佝偻病。但是,此项检查昂贵,不能普及。
2.血清骨碱性磷酸酶 是目前检查和诊断佝偻病的常用指标,灵敏特异简便快速,目前已经代替了传统的“佝偻病三项”(血钙、血磷和血碱性磷酸酶),成为早期诊断佝偻病主要辅助检查。虽然,骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3灵敏和特异,但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求。正常值范围:≤200U/L。
3.佝偻病三项(血钙、血磷和血碱性磷酸酶) 是传统的检查方法,在没有开展骨碱性磷酸酶检查之前,是诊断佝偻病主要辅助检查。缺点是不够灵敏,不能早期发现佝偻病,往往要等到病情很严重才能发现。佝偻病时通常血钙下降,血磷下降,血碱性磷酸酶升高。
4.X线检查 最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄。约1/3的骨软化患者X线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象。也有的骨软化症患者X线图象完全正常,没有骨改变表现。
(1)长骨骨骺端X线平片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现,早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;激期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。
(2)X线骨龄摄片发现骨龄落后。
(二)次要检查
尿钙测定也有助于佝偻病的诊断,尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。分析诊断。
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