无睾症，胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。确诊无睾症需要做以下检查：
1) 性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义双侧睾丸不能触及时若LHFSH升高肌内注射绒毛膜促性腺激素(HCG)1000-1500U隔天1次共3次后复查血清睾酮不升高可确诊为先天性睾丸缺如不需要行手术探查。
2) 侵袭性检查如睾丸动脉或静脉造影准确性低且有一定的并发症现已很少应用非侵袭性检查如B超CTMRI等不具备特异性也只能作为参考，目前应用腹腔镜技术能安全准确的对腹内隐睾和睾丸缺如作出诊断从而避免盲目探查。
3) 若注射HCG后血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化但LHFSH不增高因至少存在一个睾丸则须手术探查。
4) 先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能儿童时患者的血清促卵泡激素(FSH)和血浆促黄体素(LH)就已经升高到了青春期时即升高到去势水平而相形之下睾酮水平则很低。
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