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多发性内分泌瘤综合征检查怎么做

　　多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia，MEN)是指在一个人先后或同时发生两个或两个以上的内分泌腺肿瘤或增生，又称为多发性内分泌腺瘤综合征，又称MEN综合征。确诊多发性内分泌瘤综合征需要做以下检查：

　　(一)首要检查

　　1.测定血清钙、磷、血浆蛋白和血糖并用血浆清蛋白所测结果纠正血钙水平。本综合征血钙>2.7mmol/L，血磷<0.85mmol/L。

　　2.钡餐检查可发现多发性胃、十二指肠和(或)空肠上段溃疡，胃酸增高，血清促胃液素水平常> 500ng/L。必要时可作胰泌素兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆促胃液素升高，如果于注射胰泌素后5~10分钟的促胃液素峰值达到200ng/L则有诊断意义。

　　3.测定血清中泌乳素或生长激素泌乳素瘤患者血清泌乳素水平(基础值)多大于200μg/L;生长激素瘤患者血清生长激素水平明显升高，大于5μg/L。

　　4.遗传学检查 MEN-1基因位于第11号染色体，11q13带，编码一含有610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”(menin)。确诊MEN-1综合征，遗传学检查是必需的，利用常染色体11q的DNA多态性序列作连锁分析或用单链构象变异体(SSCV)分析证明在患者的甲状腺和胰腺肿瘤中有杂合子的丢失和突变的性质。约20%散发性甲状旁腺腺瘤及一部分散发性胰腺内分泌癌、肺类癌亦可出现menin基因突变，但此种突变只发生于肿瘤组织而不见于患者的正常细胞，故不形成疾病家族性聚集现象。

　　(二)次要检查

　　1.CT、MRI及内镜超声检查由于MEN中胃泌素瘤体积小，其定位诊断较困难，CT及MRI可检出肝转移性病灶，其他方法有内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测促胃液素，以及放射性核素标记奥曲肽扫描。胰岛素瘤亦常为多中心，定位困难，内镜超声、选择性静脉滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素有助于定位。

　　2.MEN-1的筛查 MEN-1的家族成员从15岁开始定期检查。

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