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怀疑得了肌强直性肌病要做什么检查？

　　肌强直性肌病(myotonic myopathies) 系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失; 寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。确诊肌强直性肌病需要做以下检查：

　　1.肌电图

　　出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，患者的运动单位时限缩短。

　　2.心电图

　　常可发现房室传导阻滞及心律失常。

　　3.血清CK血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度升高。血清IgA、IgG、IgM减少。

　　4.肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

　　5.CT

　　头颅CT示脑室扩大和蝶鞍变小。

　　6.基因检测

　　具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。

什么是肌强直性肌病？

　　肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩...[详情]

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