性别分化异常检查-家庭医生在线

基本信息

预约挂号

广告X

怀疑得了性别分化异常要做什么检查？

　　性别分化异常是由于各种原因引起性别分化的异常而导致男女表现型性别与各自的染色体性别、性腺性别及社会性别之间不一致的一系列临床综合征的统称。确诊性别分化异常需要做以下检查：

　　一、染色体检查

　　1.取孕妇外周血作胎儿细胞核型分析是一种较为理想的无创性产前基因诊断方法。它避免了羊膜腔穿刺、绒毛活检、胎儿官内取血等方法对母儿的危害，具有取材方便、风险小的优点。

　　2.患者取外周血淋巴细胞作核型分析。

　　二、生化检查

　　生化检查对先天性肾上腺增生症很有用。由于从类固醇到皮质酮合成的转化过程中发生一些酶的缺失，可导致血17羟孕酮、尿17酮类固醇增高，较少情况下可出现孕酮、脱氢雄甾酮等的增高。血TT水平本身对疾病的诊断意义不大，但加用HCG刺激，对比TT水平可大致区分雄激素不敏感综合征和5α-还原酶缺乏，后者可进一步测DHT和TT比值加以区别。

　　三、影像学检查

　　主要有以下一些内容：①尿生殖窦造影：将注射器抵住尿生殖窦开口，注入造影剂，一般为30%的泛影葡胺20ml，观察是否有阴道或其他内生殖管道存在及其放射学形态。②内窥镜检查：可用于观察阴道开口位置，测量其长度，观察子宫颈等。③B超检查可以作为一种无创伤性的辅助手段，在盆腔，利用I3超可以探查是否有输卵管、子宫结构，另外可以用来检查盆腔、腹股沟是否有臆睾;利用B超检查肾上腺。④CT和MRI可以用来检查肾上腺和异位隐睾。而对外阴部非男非女的新生儿，腹腔镜检查加性腺活检更适用于混合性生殖腺发育不全、男性假两性畸形、真两性畸形。

什么是性别分化异常？

　　性别分化异常是由于各种原因引起性别分化的异常而导致男女表现型性别与各自的染色体性别、...[详情]

性别分化异常医生