腓骨肌萎缩症检查-家庭医生在线

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怀疑得了腓骨肌萎缩症要做什么检查？

　　腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性碍。确诊腓骨肌萎缩症需要做以下检查：

　　1.肌电图和神经传导速度检测

　　检查神经传导速度(NCV)对分型至关重要。CMTI型NCV从正常的20m/s减慢为38m/s，通常为(15～20)m/s，在临床症状出现前可检测到运动NCV减慢。CMT2型NCV接近正常。肌电图示两型均有运动单位波幅升高，有纤颤和束颤电位，运动末端潜伏期延长，呈神经源性损害。多数患者伴有感觉神经动作电位消失。

　　2.诱发电位检测

　　X连锁显性遗传患者脑干听觉、视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和周围神经传导通路受损。

　　3.肌肉及神经活检肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTI型周围神经主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”;CMT2型主要是轴突变性。

　　4.基因分析可确定各亚型。

　　5.脑脊液检查

　　结果正常，少数病例蛋白增高。血清肌酶正常或轻度升高。

具体检查