皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。确诊皮肤卟啉病需要做以下检查：
1.尿液检测
尿常呈红色(也可无色)，但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。
2.二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)
是检查PBG的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。
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