胎儿先天性畸形检查-家庭医生在线

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怀疑得了胎儿先天性畸形要做什么检查？

　　胎儿先天性畸形(fetal congenital malformity)是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。确诊胎儿先天性畸形需要做以下检查：

　　一、首要检查

　　1.B超检查

　　(1)无脑儿：胎头同声紊乱，头端有不规则“瘤结”。

　　(2)脊柱裂：表现为某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度，呈“V”或“W”形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。

　　(3)脑积水：表现为颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，胎头岗径明显大于腹周径。胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增大，头围明显大于腹围。

　　(4)食管闭锁：表现为胎儿左上腹胃泡的无回声区消失，妊娠末期胎儿结肠管状无回声区不能显示。

　　(5)十二指肠闭锁：表现为胎儿腹部有两个局限性无回声区，呈“双泡征”。

　　(6)空肠-半回肠闭锁：表现为多个大小不等、形态各异的无回声区，随肠蠕动而发生变化。

　　(7)肛门闭锁：胎儿盆腔内可见双叶状局限性无回声。

　　(8)脐疝：胎儿脐部向腹壁外突出一低回声或无回声囊性肿物

　　(9)内脏外翻：胎儿腹部失去正常形态，周界不清。显示腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂浮于羊水中，合并胸壁缺损时可见外翻的心脏在羊水中搏动。

　　(10)肾不发育及肾发育不全：单侧肾不发育及发育不全，表现为一侧肾脏正常，而另一侧显示不出肾脏;双肾不发育及发育不全则不能显示双肾的图像，且无膀胱图像。

　　(11)肾积水：肾窦回声分离，呈无回声区，分离宽径>1.0cm，严重者可达6~7cm。双肾积水时膀胱无回声区增大。

　　2.甲胎蛋白(AFP) 正常妊娠羊水中甲胎蛋白在孕15周时最高，可达40000ng/ml，32周后降至25000ng/ml。在开放性神经管缺损时羊水及孕妇血清中的AFP浓度显著升高，可高于正常的10倍以上。用中位数的倍数MOM(multiple of median)来判断，≥2.5MOM为异常。

　　3.胎儿镜能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况。

　　二、次要检查

　　1.雌三醇无脑儿垂体及肾上腺发育不良，孕妇尿E3值常呈低值，为正常值的1/10，正常值为尿E3>15mg/24h。

　　2.TORCH等病原微生物感染的血清学检测检测相应TORCH病原体的IgG和IgM抗体有助于TORCH感染的判定，从而确定或除外TORCH引起的胎儿致畸。

　　3.羊水乙酰胆碱酯酶测定(AchE) 开放性神经管缺陷时羊水乙酰胆碱酯酶增高。

　　4.妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A) PAPP-A<0.5MOM应做产前诊断。

　　5.染色体核型分析。

什么是胎儿先天性畸形？

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