赖氨酸
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检查分析
正常指标:

  188.68-272.32μmol/L。

异常指标:

  高于或者低于188.68-272.32μmol/L。

检查分析:

  赖氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸尿症时患者尿中排出赖氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同时在血清中和尿中有酵母氨酸,血中赖氨酸及胍氨酸可增高到正常的4-5倍。羟基赖氨酸尿症时,尿中排出羟基赖氨酸,但代谢障碍部位不明。

适宜人群:

  高赖氨酸血症的诊断和鉴别

不适宜人群:

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