为染色体核型分析的取材检查。
异常指标： 检查分析：绒毛检查：绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)，是在超声引导下根据胎盘位置选择最佳穿刺点，经宫颈或经腹穿刺取样胎盘组织来进行胎儿染色体核型分析。
羊水检查：羊水穿刺适用于孕16周--24周，在超声引导下经腹进入羊膜腔后，抽取羊水来进行胎儿染色体核型分析。
脐血检查：脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。脐带穿刺除了可以快速核型分析，还可以用来诊断胎儿宫内各种病毒的感染及可对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。
胎儿镜检查：胎儿镜检查是在B超引导下用很细的纤维内镜(胎儿镜)从孕妇腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿情况，同时还可行脐带血和胎盘血的采集、胎儿组织活检、对异常胎儿进行宫内治疗甚至活检。
适宜人群：排除畸形检查
不适宜人群：前置胎盘或不明原因的产前出血者、既往有剖宫产史或其他原因所致的疤痕子宫、多胎妊娠、羊水过多或过少、先兆早产及宫颈松弛症、怀疑胎儿已有严重宫内窘迫者。
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