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概述病因诊断治疗问答

视神经萎缩的诊断

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　　仅根据眼度视盘灰白或苍白是无法确诊的，必须结合视功能检查才能诊断。由于该病可有多种原因引起，必须尽可能同时作出病因诊断。首先应排除颅内占位性病变的可能性，辅以头颅X线等检查，一般可列入常规，其他头颅CT及MRI等亦选择性应用。

　　主要辅助检查：

　　1、视觉诱发电位(VEP)检查可发现P100波峰潜时延迟或/和振幅明显下降。VEP能客观评估视功能，对OA的诊断、病情监测和疗效判定有重要意义。

　　2、采用常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序，可见向心性缩小，有时可提示本病病因，如双颞侧偏盲应排除颅内视交叉占位病变，巨大中心或旁中心暗点应排除Leber遗传性视神经病变。该检查能用于视功能评估，对OA的诊断、病情监测和疗效判定具有重要意义。

　　3、头颅或眼部CT、MRI检查，可见压迫性和浸润性视神经病变患者可见颅内或眶内的占位性病变压迫视神经;视神经脊髓炎、多发性硬化等病患者可见中枢神经系统白质脱髓鞘病灶。该检查能在OA的病因诊断中排除或确诊压迫性和浸润性视神经病变、脱髓鞘病变。

　　4、利用基因检测技术通过血液、其他体液或细胞对线粒体DNA或核基因进行检测，可见遗传性视神经病变导致的OA患者存在相应基因位点的突变，如线粒体DNA的11778、14484、3460位点，核基因位点OPA1(3q28-q29)、OPA2(Xp11.4-p11.2)、OPA3(19q13.2-q13.3)、OPA4 (18q12.2)、OPA5(22q12.1-q13.1)、OPA6 (8q21.13-q22.1)等[2-3]。该检查能在OA的病因诊断中排除或确诊遗传性视神经病变。

　　临床表现

　　主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。正常视盘色调是有多种因素决定的。正常情况下，视盘颞侧颜色大多数较其鼻侧为淡，而颞侧色淡的程度又与生理杯的大小有关。

　　婴儿视盘色常淡，或是检查时压迫眼球引起视盘缺血所致。因此不能仅凭视盘的结构和颜色是否正常诊断视神经萎缩，必须观察视网膜血管和视盘周围神经纤维层有无改变，特别是视野色觉等检查，综合分析，才能明确视盘颜色苍白的程度。

　　视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损，前者变成较黑色，为视网膜色素层暴露;后者呈较红色，为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区，则更易识别，因该区神经纤维层特别增厚，如果病损远离视盘区，由于这些区域神经纤维导变薄，则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎缩常提示神经纤维层有病变，乃神经纤维层在该区变薄所致。

　　虽然常用眼底镜检查即可发现，但用无赤光检眼镜和眼底照像较易检查。视盘小血管通常为9～10根，如果视神经萎缩，这些小血管数目将减少。同时尚可见视网膜动脉变细和狭窄、闭塞，但该现象不是所有视神经萎缩皆有，一般球后视神经萎缩无影响，如果视神经萎缩伴有视网膜血管改变，则必须直接影响视网膜血管，才能发生视网膜血管的改变。

　　常用的视神经萎缩分原发性和继发性二种：前者视盘境界清晰，生理凹陷及筛板可见;后者境界模糊，生理凹陷及筛板不可见。视野检查应注意适用小的红色视标，可见中心暗点，鼻侧缺损、颞侧岛状视野、向心性视野缩小至管状视野双颞侧偏盲等。色觉障碍多为后天获得性，红绿色障碍多见，色相排列检查法优于一般检查法。眼底荧光血管造影早期意义不大，晚期可见视盘荧光减弱和后期强荧光。视觉电生理检测包括视网膜电图(ERG)、眼电图(EOG)和视诱发电位(VEP)等对诊断病情及预后等均有一定的辅助意义。

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