症状表现：
本病的临床表现实质上是由营养物质消化吸收障碍而致的营养不良综合征群，临床表现差异很大，相当多的病人症状很轻，不易觉察，成人患者的表现可不典型，常见的症状和体征如下：
(一)腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常飘浮于水面，多具恶臭。每日大便次数从数次至十余次。多数患者有经常性或间歇性腹泻;少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘，常可被漏诊。腹痛较腹泻少见，多为腹胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛。有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。
(二)体重减轻、倦怠乏力程度不一，几乎为必有的表现。消瘦、乏力主要因蛋白质、脂肪等吸收障碍，另脱水、缺钾、食欲不振也是重要因素。严重病例可呈恶病质。
(三)维生素缺乏及电解质紊乱的表现钙和维生素D缺乏可致手足搐搦、感觉异常、骨质疏松、骨软化并可引起骨痛。维生素K缺乏可致出血倾向。维生素B族缺乏可致舌苔、口炎、口角炎、脚气病、糙皮病样色素沉着等。维生素A缺乏可致毛囊角化、角膜干燥、夜盲等。半数以上病人有贫血，并伴有凹甲。少数病人可有肌肉压痛及杵状指(趾)。
(四)水肿、发热和夜尿 水肿常见，发热多因伴发感染所致。发病期夜尿量多于昼尿量，可有IgA肾病、不育症、出血倾向。
辅助检查：
(一)血液检查 多数为大红细胞性贫血，亦有正常红细胞性或混合性贫血。血清钾、钙、钠、镁均可降低。血浆白蛋白、胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。严重病例的血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。
(二)粪脂定量测定和脂肪吸收试验 一般采用Van de kamer测定法。正常人每日摄入脂肪50～100g时，粪脂量均<5g/d，脂肪吸收率>95%。
试验方法：连续进食标准试餐(含脂量60～100g/d)3天，同时测定其粪脂量3天，取其每日平均值。如粪脂定量>6g/d，或脂肪吸收率<95%，均可认为有脂肪吸收不良。
粪脂定量试验方法简便，绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断。但不够灵敏，在轻症或脂肪摄入量<60g/d者，粪脂量不一定增高。脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。
(三)131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收试验 试验前口服复方碘溶液(Lugol溶液)以封闭甲状腺的吸131碘功能。服131碘-甘油三酯(或131碘-油酸)及花生油和水各0.5ml/kg后，留72小时内的粪便，并计算由粪便排出的放射量占摄入放射量的百分比。粪便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂质吸收不良。本试验方法简便，但准确性不如粪脂化学测定法。
(四)血清胡萝卜素浓度测定 是一有价值的筛选试验，正常值大于100IU/dl。在小肠疾患引起的吸收不良时常低于正常，胰原性消化不良时正常或轻度降低。在营养不良，摄食不足、高热或某些肝病时亦可减少。
(五)其他小肠吸收功能试验 水溶性物质如木糖、葡萄糖、乳糖、叶酸可用于测定上段小肠吸收功能。在原发性吸收不良综合征患者可有典型的减损，而在胰原性或其继发性脂肪泻时可正常。
1.右旋木糖(D-xylose)吸收试验 右旋木糖口服后在空肠段被动吸收，不在体内代谢而主要经肾排泄。在肾功能正常时，右旋木糖试验最能反映空肠的吸收功能。方法为空腹口服右旋木糖25g(溶于250ml水中)，再饮水250ml以促进排尿。正常时，服后5小时内尿中可排出右旋木糖为4.5～5g，如排出量为3～4.5g为可疑不正常，<3g者肯定为小肠吸收不良;或口服2小时，测其血浓度，正常>20mg/dl。肾功能不全时，尿中排出右旋木糖减少而呈假阴性，但血浓度正常。肠道有大量细菌繁殖、胃滞留以及腹水患者，木糖经肾排泄也可减少而影响试验结果。由于摄入右旋木糖25g后，少数病人有上腹不适、呕吐、腹泻等不良反应，故有人改用口服右旋木糖5g法。正常人5小时尿内排出量应>1.0～1.2g。诊断价值与口服25g法相似，但不良反应减少。近年采用右旋木糖氢呼吸试验法，不受肾功能影响，与尿木糖排泄试验一样有效。
2.维生素B12吸收试验应用放射性钴标记维生素B12可测定回肠下段的吸收功能。先肌注维生素B121mg，使体内库存饱和，然后口服60钴或57钴标记的维生素B122μg，测定48小时内尿放射性含量。正常应>8～10%。在回肠功能不良或切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲袢综合征)时，尿内排量均低于正常。
3.14C-甘氨胆酸-呼气试验 口服14C甘氨胆酸10微居里，正常人绝大部分在回肠吸收，循环到肝脏再排入胆道。仅极小部分排至结肠而从粪中排出;另一部分则代谢成14CO2通过肺排出。正常人口服14C-甘氨胆酸后，4小时内粪内14CO2的排出量<总量的1%，24小时排出量<8%。在小肠内有大量细菌繁殖、回肠切除或功能失调时，由肺呼出14CO2和粪内14C的排出量明显增多，可达正常人的10倍。
(六)胰腺功能试验 在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊肿性纤维化时，均可显示异常，以助胰原性吸收不良的诊断。
(七)胃肠X线检查 小肠常有功能性改变，多见于空肠中段及远端，主要表现为肠腔扩大，积液和钡剂沉积;肠曲分节呈雪片状分布现象;粘膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征;钡剂通过时间延缓等。胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。
(八)内镜检查 应用插入型小肠镜可达屈氏韧带以下60～100cm。探针式小肠镜长256cm，头端直径约5mm，插入空肠后借助肠蠕动，缓缓关入远端回肠，甚至到达结肠，操作过程需要6～8小时，一般能看到50%～70%的小肠粘膜，可作直视下活检，提高了小肠病变的诊断水平，基本上取代了盲目抽吸活检术。结肠镜有时可通过回盲瓣，观察回肠末端病变。
正常小肠粘膜的外观与十二指肠粘膜相似，上段空肠粘膜为环形皱襞，粘膜表面呈绒毛状，往下至回肠末端皱襞渐减少几乎消失，绒毛短钝。小肠吸收不良时，粘膜基本特征是绒毛变短、增粗、倒伏及剥脱等萎缩表现。
此外，醇溶麦胶蛋白抗体、肌内膜蛋白和网状蛋白的IgA抗体检测有助本病的诊断。
对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在。诊断麦胶性肠病首先要与其他肠道器质性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鉴别。根据粪脂、胃肠X线检查，各项小肠吸收试验醇溶麦胶蛋白等抗体测定，内镜以及小肠粘膜活组织检查可初步作出诊断，然后经治疗试验可说明与麦胶有关，才能最后确定诊断。
乳糜泻的鉴别诊断：
1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。
2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。
3.热带脂肪泻 地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。
4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡，和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性。本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。
5.寄生虫病 一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫，类圆线虫、球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑(灭滴灵)效果显著。
6.胰腺性消化不良 糖耐量试验呈糖尿病曲线，木糖吸收试验正常，进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。
7.肠淋巴管扩张 可有腹泻、低蛋白血症及水肿。但小肠活检有特征性淋巴管扩张。
8.胃切除后脂肪泻 毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。
9.盲襻综合征 发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合。小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。
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