临床上以毛发脱落(秃发)及多毛症较为常见和重要。
诊断的线索包括发病年龄、起病及进展的急缓、有无月经紊乱及其它男性化症状的程度等：青春期后起病、进展缓慢，不伴有月经及生殖功能异常者通常为特发性多毛，多有家族史;较早伴发月经紊乱者，多为卵巢疾患，其中常见者为PCOS，表现为肥胖、不孕、月经少或闭经、痤疮以及青春期即出现的多毛;有库欣综合征表现,而较晚出现月经紊乱者，多为肾上腺疾患，其中肾上腺肿瘤患者男性化症状明显;自幼即有第一性征异常，如阴蒂肥大，并伴糖盐代谢异常的患者，应疑及先天性肾上腺皮质增生症;…短时间内出现明显多毛及男性化且进展迅速者，多有产生雄激素的肾上腺或卵巢肿瘤。另外还要注意有无相关药物使用史、甲状腺疾病、颅脑疾病史等。
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