1、直肠闭锁
肛门发育正常 但出生后无大便，并伴肠梗阻征象。直肠指检向上受阻有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无肛门畸形。
2、肛门闭锁
患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。
指检时发现肛门括约肌松弛，向上可摸出狭窄，直肠壁变硬，无弹性，有时狭窄口大或呈镰状;可将手指伸至狭窄上方，区别其为环状或管状，炎性或癌肿性，但不可用力过猛，以免引起疼痛、流血或撕裂肠壁。通过窥镜检查，可见狭窄下方粘膜变厚，狭窄为镰状或环状，狭窄部有粪便或脓性分泌物溢出。同时还需酌情做钡剂或碘油灌肠X线检查，确定直肠狭窄部位和厚度，并且还要检查细菌、阿米巴和血吸虫，以明确病因。最好做活组织检查，排出癌肿，确定诊断。
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