隐性脊柱裂(Spina bifida occulta)，系只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，没有神经系症状，也不影响健康。在缺损部位的皮肤上常有些异常标志，如一撮毛、小窝、痣、皮下脂肪增厚，色素沉着等。确诊尚需有X线检查的证据。
脊柱裂伴有脑脊膜膨出(Meningocele)，系在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊胰和脑脊液。外面如有正常皮肤包盖，肿瘤很少继发感染或破裂。倘若囊壁很薄或已破溃，则可形成脑脊液漏或合并脊髓、颅内感染。
脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(Meningomyelocele)，多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如桔子，里面除脑脊膜和脑脊液外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。有些患儿脊髓突出处既无包膜又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。这类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁等。
脊柱裂通常根据其典型症状即可诊断。有时脊膜膨出的部位可能有脂肪瘤或畸胎瘤，这些肿瘤比较硬，用透明法检查不透光。在较大的儿童，脊椎骨较好地骨化以后，X线检查可以决定有无脊柱裂。
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