1.先天性肾上腺皮质增生 此病是由于患者体内先天缺乏21一羟化酶,以至体内雄激素分泌过多所致,属常染色体隐性遗传病。
(1)出生时患者生殖器为女性,但可有不同程度男性化。最常见的为单纯阴蒂肥大,阴道与尿道口正常,但随着年龄的增长,阴蒂亦相应变粗增长。严重者除阴蒂显著增大似阴茎外,其基底部为阴道与尿道开口于一个共同的尿生殖窦,生殖窦隆起大部融合,类似男性阴囊。
(2)幼女期出现生长快,平均身高较同龄女孩大1—4岁,4—5岁时可达8—9岁身高,而其骨龄可达10-11岁。但因骨龄愈合早,骨龄大于实际年龄,最后的身高反比正常同龄女孩矮。未治疗的患者一般身高仅l40~150 cm。
(3)儿童期即可出现阴毛、腋毛、喉结、声音低沉。但乳房发育差。
(4)有卵巢、予宫、输卵管,如不及时治疗,则无月经来潮。
(5)染色体核型为46,xx。
(6)血清睾酮、17-羟孕酮、尿17-酮类固醇均增高。
2.不完全型雄激素不敏感综合征 是一种X性连锁隐性遗传病。它是由于雄激素的正常受体部分丧失所导致的女性表型,但有阴蒂增大的男性表现。
(1)出生时生殖器为女性,但伴有不同程度的阴蒂增大。
(2)青春期阴蒂继续增大,阴毛增多,无阴道;乳房发育好,但乳头较小。
(3)有睾丸,位于腹腔内、腹股沟或大阴唇,无子宫和输卵管。
(4)染色体核型为46,XY。
(5)血清雌激素含量为正常男性的2倍,但低于正常女性;睾酮含量显著高于正常女性。
(6)20岁后患者睾丸可发生恶性肿瘤。
3.幼女长期误服高效孕激素、避孕药或甲基睾酮,可导致阴蒂肥大,但停服该药后肥大的阴蒂可回复原有大小。
4,卵巢支持-间质细胞肿瘤 此病具有分泌睾酮的功能。
(1)青春期前妇女表现为阴蒂肥大,阴毛、腋毛稠密,面部有毛。
(2)青春期后妇女除阴蒂肥大外,尚有闭经、经量少、不育等表现。
(3)盆腔检查和盆腔B超检查,可发现一侧卵巢有肿块,但一般肿块体积不大。
(4)血清睾酮显著增加。
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