(一)病史要点
1.患者阴蒂肥大出现的时间,是否随年龄增长而增大。
2.孕妇在孕期有无服用高效合成孕激素、避孕药或甲基睾酮史。
3.患者同胞姊妹中或直系亲属中有无类似阴蒂肥大者。
4.幼女有无误服避孕药或甲基睾酮史。
(二)体检重点
1.阴蒂增大程度,是否合并其他外生殖器畸形。
2.女孩身高是否与其实际年龄相符。
(三)重要辅助检查
1.染色体核型测定 确定患者核型为46,XX、46,XY或为嵌合型。
2.血清雌激素、睾酮、17一羟孕酮、皮质醇或尿17-酮类固醇测定,必要时行地塞米松抑制实验。
3.骨龄测定 x线测定骨龄是否与其实际年龄相符。
4.必要时B超、CT或MRl除外卵巢、肾上腺肿瘤。
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