MR可由感染、中毒、创伤、缺氧、代谢、器质性脑病、遗传，围产期病变等因素引起。遗传因素是重要的病因，但更多的则是遗传与环境因素的共同作用。MR的遗传学分类为染色体病、单基因病和多基因病。多基因病最多见，约占半数，且多为轻度MR。染色体病占l5—20%，单基因病约占5%。l0%的遗传病有MR表现，近150种单基因病以MR为最主要的表现，其中隐性遗传病占80%。要注意显性遗传病可以完全不显或外显不全，隐性遗传病中由于遗传异质性作用可致各类疾病和综合征的表型相互重叠。
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