诊断检查:
1.详细询问母妊娠史、患儿既往史、发育史、遗传病家族史。
2.体格检查要进行身体各部测量,有无伴随的生长障碍,注意有无特殊头形、面容、皮肤颜色、色素沉着及有无身体各部位多发畸形的存在。触诊注意颅缝或囟门有无过早或延迟闭合,有无异常肝、脾增大。特别要作全面神经系统检查。
3.发育或智能测验根据年龄进行发育测验或智能测验,得出发育商或智商。
4.实验室和特殊检查X线片检查骨龄,头颅CT,脑电图,染色体检查、串联质谱分析及有关酶检测等。
在全面综合分析后首先确定有无智能迟缓存在及其严重程度,然后应区分其属先天性还是后天性,最后作出病因诊断,以采取可能的必要措施,阻止疾病发展。
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