【诊断】
(一)询问病史
首先寻找引起患儿肥胖的原因，如有无特殊的生活方式、饮食习惯，有无头部外伤、脑炎、颅脑肿瘤病史，是否使用过能引起肥胖的药物等。内分泌肥胖多以原发病的主诉来诊。糖尿病常有口渴、多尿及多饮;下丘脑性肥胖可有头痛、尿崩、贪食以及颅神经损害等症状;遗传性肥胖常有性器官发育不全、智力低下、畸形。主诉食欲减退而体重增加者应疑为甲状腺减退症。注意病史中体重增加的时期、快慢以及年增长情况。自幼肥胖者常为单纯性或遗传性肥胖。注意肥胖的伴随症状，如高血压、糖尿病、月经失调等，既可为引起继发性肥胖的基础疾病的表现，也可为单纯性肥胖的合并症。
(二)体格检查
注意身高、体重、有无水肿及先天畸形。注意体型，凡女性呈男性化或男性呈女性化脂肪分布者可能有性腺功能低下，注意第二性征发育情况。向心性肥胖者有皮质醇增多症的可能。注意有无中枢神经及精神障碍，下丘脑肥胖可有视野缺埙及颅神经损害表现;有智力低下表现的可见于Laurence-Moon-Biedl综合征、Prader-Willi综合征、先天性卵巢发育不全症、先天性睾丸发育不全症，并可伴有第二性征发育不良，生殖器官发育障碍。体检时尚应注意血压变化及糖尿病的表现。
(三)辅助检查
1，x线检查或CT和磁共振检查(MRI) 头颅平片、CT或MRI可发现垂体瘤、脑瘤。其他肾上腺、胰腺、卵巢等部位肿瘤，亦可行CT或MRI。
2，B超检查 对肾上腺、胰腺、甲状腺、性腺肿瘤或囊肿的诊断有帮助。
3，放射性核素检查 主要用于内脏器官肿瘤性疾病的诊断，如肾上腺或甲状腺肿瘤。
4，染色体检查 可检出遗传性疾病。
5，视野检查 有助于发现下丘脑垂体病变。
(四)内分泌功能检查
1，下丘脑-垂体-甲状腺轴检查 有基础代谢率(BMR)、血清总T3、总T4、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)、TSH及TSH兴奋试验，TRH、TRH兴奋试验，了解甲状腺功能状态、鉴别甲状腺类型。
2，下丘脑-垂体-肾上腺轴功能检查 血浆皮质醇、尿17-羟、17-酮及尿游离皮质醇测定，主要检出皮质醇增多症患者。血浆ACTH、ACTH兴奋试验，主要鉴别皮质醇增高是原发于肾上腺抑或是继发于垂体及下丘脑。小剂量(2 mg/d)地塞米松抑制试验用于鉴别单纯性肥胖与皮质醇增多症;而大剂量(8 mg/d)地塞米松抑制试验用于鉴别应质醇增多症为原发于肾上腺肿瘤(库欣综合征)或继发于垂体及下丘脑病变(库欣病)。
3，下丘脑-垂体-性腺轴功能检查 血清睾酮、雌二醇、LH、FSH测定及LHRH兴奋试验用于了解性发育状况。
4，胰岛功能检查 测定空腹血糖、血精胰岛素及C肽、糖基化血红蛋白以及行口服葡萄糖耐量试验等。糖尿病空腹血糖≥7，8 mmol/L或餐后2小时血糖≥11 mmol/L或糖耐量试验2小时血糖≥11 mmol/L。
【诊断思路】
肥胖的诊断分两步，首先确定有无肥胖，再查明肥胖的原因。对于一个因肥胖来就诊的患儿，最主要的是明确肥胖的病因，是单纯性的还是继发性的。如果是继发性的，还应明确是何种疾病所致。单纯肥胖症的诊断则需要从病史、症状、体征、实验室检查等方面进行综合诊断;还要除外内分泌、代谢、遗传、中枢神经系统疾病引起的继发性肥胖或因使用药物所诱发的肥胖。
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