【诊断】
若患儿以身材矮小来就诊,首先要精确测量其身高,根据身高是否低于本民族、本地区同年龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差(-2SD),或第三百分位以下,来确定是否存在身材矮小;然后再根据其他病史和行其他辅助检查明确矮小病因。若漏诊1例病理性矮小将可能导致患儿失去达到最终身高的机会,因此应尽早诊断和治疗。诊断步骤包括三个方面:详细询问病史、详细的体格检查以及相应的辅助检查。
(一)询问病史
包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生身长和体重、出生时有无窒息史、有无畸形;母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,母孕期健康状况,有无风疹接触史、饮酒、吸烟史、自然流产史等;父母及其他家族成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;患儿的喂养情况和食欲。尽可能收集患儿以住各发育阶段测量身高的记录,绘制生长曲线,了解每年的生长速度。详细询问发现身高发育落后的时间。
(二)体格检查
包括身高、体重、坐高、头围等。观察患儿体型是否匀称,头面部、躯干、四肢有无特殊;注意有无颈蹼、发际低、肘外翻等;还应包括全身各器官尤其是性器官及第二性征的检查。
(三)实验室检查
1,x线和CT或MRI检查 骨龄和头颅正、侧位片。注意观察骨骺的生长和骨密度等;GH缺乏时骨龄均可延迟,大多与实际年龄相差2岁以上。头颅正、侧位片可用于观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变;必要时可行头颅垂体CT或MRI检查,MRI可较清晰的显示蝶鞍大小,垂体前、后叶大小及有无异位等。
2,生长激素测定及生长激素激发试验 正常人GH分泌一般呈脉冲式释放,昼夜波动大,半衰期较短,仅20分钟,随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏,故一次性标本测定无意义。深睡1小时左右其GH分泌最为旺盛。24小时正常高峰节律为6~8次。正常人于运动后血清生长激素亦可较分泌增加,故可采用睡眠激发或运动激发试验。通常可在患儿熟睡后1~1,5小时或剧烈运动20~30分钟后取血测定。临床上还常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8小时,但不必禁水。常用的激发药物有可乐定(4μg/kg或0,1 5 mg/m2口服)、左旋多巴(10 mg/kg或0,5g/1,73 m2口服),服药前和服药后30、60、90、120分钟采血、精氨酸(0,5 g/kg静脉滴注,30分钟内滴完),滴注前和滴注后30、60、90、120分钟采血、胰岛素(正规胰岛素0,05 U/kg静推,静推前和静推后15、30、45、60分钟采血)等。目前尚无统一的GH激发试验的诊断标准。人为设定的诊断阈值:10μg/L(也有部分国家和地区界定为7μg/L)。故GH刺激试验结果判断:若激发后GH峰值<5μg/L,为GH完全缺乏;GH峰值在5~10μg/L,为GH部分缺乏。
3,IGF-1、IGFBP3水平测定 GH通过介导IGF-1产生生长效应,有助于判断GH-IGF轴的功能。由于IGF-1的血浆浓度不随GH分泌的脉冲式波动而变动,各种药物刺激或抑制GH释放的因素,均不能在短时内引起IGF-1的浓度改变,因此其水平较稳定。单次取样即可了解较长一段时间的GH功能状况;而且IGF-1半寿期长,血浆浓度高,易于检测。生长激素缺乏症患者血IGF-1水平降低,经生长激素替代治疗后升高。IGF-1浓度还与年龄、甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态等有关。如矮小儿童GH高,而lGF-1值低下,应该考虑有GH抵抗。IGFBP3是IGF-1的连结蛋白,95%的IGF-1与IGFBP3高亲和力和高特异性结合,调整IGF-1对细胞的增殖、有丝分裂等影响。IGFBP3水平与生长激素水平密切相关。GH缺乏、存在GH抗体或有严重肝病、营养不良时均可引起IGFBP3水平下降。
4,染色体检查 女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析,以排除先天性卵巢发育不全。
5,甲状腺功能检测 对内分泌疾病或GHD者应检查甲状腺功能排除甲状腺功能减低症。
6,对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。
枣庄看脑瘫的医院.都有哪些预防措施
2024-03-24枣庄看儿童癫痫哪个医院好,日常生活中的注意事项
2024-03-24长沙正规的白癜风医院 白癜风的病因有哪些
2024-03-24十大排名:成都生殖疱疹定点医院名单公布“名单”成都能治生殖疱疹的医院有哪些
2024-03-24动态更新:成都生殖器疱疹感染中心哪家强-成都生殖器疱疹医院哪个比较好
2024-03-24热点关注:成都有没有治生殖器疱疹的医院-成都看生殖器疱疹需要多少钱
2024-03-24稳居前列:成都治生殖器疱去哪家医院“排名前十”成都生殖器疱疹定点医院排名
2024-03-24兰州白癜风专科医院靠谱吗 白癜风病情加重的原因有什么
2024-03-24兰州白癜风医院怎么样 为什么白癜风治疗不能过急
2024-03-24常州康瑞世纪医院正规吗?常州康瑞世纪医院评价怎么样?
2024-03-24如何预防白癜风发生
2021-03-25长沙男性病医院去哪看
2021-03-30苏州牛皮癣医院哪家好-苏州哪家医院治疗牛皮癣好-苏州银屑病医院
2021-03-31杭州牛皮癣医院-杭州银屑病医院哪家好-杭州治疗牛皮癣的医院
2021-03-31天津男科医院哪家
2021-03-24肝病新乡市治疗乙肝好的医院郑州哪家医院治疗肝病效果好
2023-05-29新乡哪家医院看肝病效果好在线郑州哪家治疗乙肝的医院好?
2023-05-29手肘有白斑是什么原因病因-汕头白颠疯病症状什么医院能治
2023-05-12南京治疗白癜风医院-如何有效治疗白癜风?
2023-03-21成都男科医院-尖锐湿疣的症状有哪些
2023-02-13儿童夜咳嗽的有效治疗办法有哪些,儿童夜咳嗽厉害小妙招
2023-09-01房性早搏的治疗药物有哪些,房性早搏有什么药可以治疗
2023-08-31房性早搏心电图有什么特征呢,房性早搏的心电图特征有哪些?
2023-08-31根管治疗有哪些步骤,为你详述根管治疗的五个步骤,根管治疗的基本步骤
2023-08-31耳朵发炎了怎么办,耳洞发炎了怎么办
2023-08-31高原反应有哪些症状,高原反应的三个症状明显,高原反应的症状有什么
2023-08-31饭后抽烟伤身,五种措施减轻伤害,饭后抽烟有什么好处
2023-08-31感冒鼻子不通气鼻子堵塞怎么办,感冒鼻子不通气怎么办速效办
2023-08-31非典是哪年,非典什么时候爆发,非典是哪一年的非典
2023-08-31胳膊肌肉疼是怎么回事,胳膊肌肉疼的主因介绍,胳膊肌肉突然疼怎么回事
2023-08-31家庭医生在线订阅号
互联网医院服务号
医院入驻合作伙伴:
北京四合兄弟互联网医院管理有限公司