【诊断方法】
由于神经和肌肉对病变的反应方式有限，只有很少的神经源性或肌源性肌萎缩在生化、电生理及组织学检查方面有特征性改变，因此病史及体格检查往往是诊断的主要方法。
一、病史
1，家族遗传史对遗传性神经病或遗传性肌病的诊断很重要。阴性家族史不能排除常染色体隐性遗传、双亲之一有不完全外显的常染色体显性基因或新的突变。要证实常染色体显性遗传的家族史为阴性须检查家族成员，如腓骨肌萎缩症，通常在出现明显周围神经病前很多年可能已有足畸形特别是弓形足。家族成员的临床检查或生化试验有助于常染色体隐性或性连隐性肌病杂合子的发现。
2，年龄有肌萎缩的遗传性神经病几乎都起病于20岁前。大多数先天性肌病、先天性肌营养不良症发生于婴儿。肌营养不良症的Duchenne型通常发生于儿童早期。Becker型及面肩肱型多发生于青少年;肌强直性、肢带综合征及远端型可发生于成人。多发性肌炎及皮肌炎儿童或成人都可发病。
3，起病与病程数天至数周内发生的瘫痪及随后出现肌萎缩者，多为脊髓灰质炎、中毒性神经病、急性皮肌炎及多发性肌炎。几周至几月亚急性起病者见于运动神经元疾病、某些代谢性内分泌性肌病(如甲状腺肌病、类固醇肌病)和大多数特发性多发性肌炎及皮肌炎。数年内隐袭起病者应考虑遗传性周围神经病、太多数典型的肌营养不良症;但也可见于炎症性肌病及运动神经元疾病。有时神经肌肉疾病的起病与其他疾病有关，当意外事故后卧床不起而致废用和肌力减退，或病人对疾病的代偿能力迅速减退，可使隐匿的神经肌肉疾病暴露出来。多发性肌炎、脊髓灰质炎等起病时可有发热。脊髓灰质炎、中毒性周围神经病急性期后渐趋好转;有些疾病(如慢性复发性多发性神经病、多发性肌炎)则呈缓解和复发病程。大多数神经肌肉疾病的病程是进行性的，但有的可有稳定阶段，可长达数年，通常是由于代偿，而非病变停止进展o
4，其他感觉障碍包括疼痛、感觉异常或感觉减退等。四肢远端对称性的感觉障碍常见于多发性神经病;不对称的局部感觉障碍可见于各种原因所致的单神经病、神经丛病、神经根或脊髓损害。神经掇或脊髓损害时通常有脊椎部位的疼痛。肌痛提示肌肉的炎症，也可见于周围神经病及骨、关节病。肌病时的持续性疼痛通常都伴有肌无力。关节疼痛和活动受限常见于关节疾病。
肌萎缩部位有肌束颤动或肌纤维颤搐属神经源性。肌强直见于强直性肌营养不良症。
二、体格检查
1，肌萎缩肌萎缩总伴有肌无力。肌无力不一定有肌萎缩。由于正常人的肌肉体积有很大差异，有时轻度肌萎缩难以确定，特别是有较多脂肪组织的幼儿和肥胖病人。两侧不对称对比较易于识别，轻度者可用带尺测两侧肢体相同部位的周径作比较。正常两侧亦可不等，但相差在1cm以下。面部、躯干、肢带及肢体远端的肌萎缩，主要靠对比观察。全身消耗性疾病时皮下脂肪及肌肉碱少而全身消瘦，但每个肌肉的外形仍保持，大多元肌力碱退，与肌萎缩不同。通常躯干和肢带肌萎缩是肌病;肢体远端的肌萎缩多属神经源性。广泛而两侧对称的肌萎缩多见于运动神经元疾病、各种多发性神经病、肌营养不良症及多属发性肌炎。不对称的局部肌萎缩大多系前角细胞、前根、神经丛或单神经病变引起。面偏侧萎缩症的体征限于一侧、分界明显，可伴有半身萎缩。
肌肉假肥大可见于Duchenne型、Beeker型肌营养不良症，系由于脂肪结缔组织浸润，故弹性减少肌力减退，常见于腓肠肌，偶见于三角肌或肩胛带肌。还应观察有无肌束颤动、肌纤维颤搞及肌强直。
2，感觉障碍是神经源性肌萎缩常伴有的体征。多发性神经病里手套袜子型，单神经病在其支配范围呈条块状分布，神经丛病变多在整个肢体，前根或前角损害可因同时累及后根或后角而有节段性感觉减退。
3，腱反射在神经源性肌萎缩的早期即可有腱反射消失，如有亢进则提示上、下运动神经元合并损害。多数肌病的腱反射减低与肌无力呈正比，但大多仍保留。废用性肌萎缩的腱反射正常。
三、实验室检查对肌萎缩病人，根据不同要求可分别做以下检查：肌电图(EMG)、神经传导速度、血清肌酶、肌肉及周围神经活检。
【鉴别诊断】
对于肌萎缩患者。首先须注意有无废用因素，如骨折石膏固定后、关节病或其他影响肢体活动等原因。而偏侧萎缩症有特殊的分布及表现。易于诊断。然后，鉴别肌萎缩属神经源性抑肌源性者。
神经源性肌萎缩中，无疼痛、感觉异常或感觉减退者提示前角细胞或前根病变。但脊髓病变累及前角及后角或脊椎病变损害前根和后根时。则可有节段性感觉障碍。神经丛损害通常整个肢体瘫痪、肌萎缩台并感觉障碍。单神经损害对其支配范围有感觉障碍和肌萎缩。多发性神经病则肌萎缩在四肢远端，感觉障碍呈手套袜子型，通常两侧对称。
以肌萎缩为主要表现的神经肌肉疾病的鉴别诊断如下。
一、运动神经元疾病是一组进展缓慢的上、下运动神经元变性疾病，无感觉及括约肌障碍。主要表现为肌萎缩、无力和锥体束征。仅有下运动神经元变性而表现为肌萎缩和无力者，称为脊髓性肌萎缩症。仅有延髓运动神经元变性而呈咽喉部肌肉瘫痪和舌肌萎缩者，称为进行性延髓麻痹。兼有上、下运动神经元变性，表现为肌萎缩、锥体束征及无力，称为肌萎缩性侧束硬化症。当只有上运动神经元变性而出现无力和锥体束征，但无肌萎缩时，称为原发性侧束硬化症。
1，脊髓性肌萎缩症主要表现为身体某部肌肉的进行性萎缩、无力及肌束颤动。分三型。①成年型(远端型)：中年起病，男多见，病因未明。常从上肢远端开始，双手肌萎缩无力，可有肌束颤动，后渐向上发展而波及前臂、上臂和肩部肌肉，肌张力、腱反射减低。病情渐进展时累及下肢，亦从远端向近端发展。少数有延髓麻痹。②少年型(近端型)：多起病于青少年或儿童，为常染色体隐性或显性遗传。主要表现为肩胛带及骨盆带肌萎缩、无力，可有肌束颤动，肌电图或肌肉活检可与肌营养不良症鉴别。③婴儿型：为常染色体隐性遗传，多在母体内或出生后一年内发病。表现为四肢无力、活动减少、肌张力减低、腱反射消失。肌萎缩可被皮下脂肪掩盖，但舌肌萎缩，有肌柬颤动。
2，肌萎缩性侧索硬化症病因不明，多在30—50岁发病，男多于女。其临床表现类似成人型脊髓性肌萎缩症。但有锥体束征，以两下肢为明显。
3，进行性延髓麻痹多在40一50岁起病，病变限于脑干特别是延髓的运动神经核，主要表现为延髓麻痹及明显的舌肌萎缩和肌束颤动。
二、腓骨肌萎缩症(Chareot—Marie一Tooth病、遗传性运动感觉性神经病)
系慢性进行性周围神经遗传性疾病，属常染色体显性或隐性遗传。多在20岁前隐袭起病。首先出现腓骨肌萎缩，继有伸姆肌、胫前肌群、足骨间肌及小腿屈肌群篓缩，再侵犯股下1/3伸肌，此种分布的肌萎缩使下肢上粗下细，像“鹤腿”或倒挂的瓶子，具有特征性。严重时可累及上肢远端。四肢远端可有深感觉减退，腱反射消失。运动及感觉神经传导速度变慢。
三、肌营养不良症是一组由遗传引起的肌肉变性疾病;主要表现为骨骼肌萎缩和无力。肌电图及病理改变属肌源性改变。可分以下几种类型：①Duchenne型：属性连隐性遗传，几乎全是男性。疾病在出生时已存在。症状至3—6岁方明显并逐渐加重。肌萎缩和无力自躯干和四肢近端开始，下肢重于上肢。先有奔跑登梯困难，进而行走时左右摇摆呈鸭步。多数有腓肠肌假肥大。常有不同程度的心肌病损，EKG异常。血清肌酶增高。②Becket型：亦为性连隐性遗传，1岁至中年都可发病。开始为骨盆带和大腿肌萎缩、无力。5—10年后累及肩胛带和上肢。亦可有腓肠肌假肥大和血清肌酶增高，与Duehenne型不同的是进展较慢和EKG正常。③面肩肱型：属常染色体显性遗传，两性均见。自儿童至中年均可发病。以青春期较多。而肌最先受累，主要为眼轮匝肌、口轮匝肌及颧肌，使闭眼无力。吹哨、鼓腮困难。因肩胛带的胸大肌上半、背阔肌、肱二头肌、舷三头肌萎缩无力，有翼状肩肿和举臂困难。下肢胫前肌也常受累。半数以上有血清CK增高。④肢带综合征：是指一组表现为进行性肩胛带、骨盆带及肢体近端肌萎缩无力的病例。与Duchenne型不同的是男性有家族史者为常染色体隐性遗传，散发性者血清CK正常或轻度增高;两者均无心电图改变。
四、多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎是一组自身免疫性疾病，可发生于各种年龄，以儿童厦中年多见，女多于男。偶以发热、肌瘫和肢体无力急性起病;多数起病隐袭，在数周、数月甚至数年内发生肢带、躯干、颈屈肌等弥散性进行性无力，腱反射存在可有咽下困难、雷诺现象、肌痛、游走性关节痛等。后期可有肌萎缩。如合并皮肤损害则称皮肌炎，典型的皮损有水肿、眼睑的向光性脱色，鳞屑红斑疹可见于面部里蝴蝶状、肩部、胸与背的上部及肢体关节的伸面。多发性肌炎的诊断要点有四：①对称性近端肌无力;②血清肌酶增高;③特征性的肌电图;④肌肉活检有肌炎病理改变。
多发性肌炎或皮肌炎除特发性者外，可伴发于结缔组织病(称重叠性多发性肌炎)或各种癌肿;在40岁后发病的皮肌炎中，50%以上伴有癌肿，症状多在癌肿发现前出现，须仔细随访检查。
五、面偏侧萎缩症病因未明，临床表现为半侧面部组织的慢性进行性萎缩。多在20岁前隐袭起病，病初患侧面部可有感觉异常和皮肤色素改变;后渐萎缩凹陷并扩展达半侧面部及颈部，与对侧分界清楚。有时可发展为偏身萎缩。
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