性器官的正常发育依赖于下丘脑一垂体一性腺轴的作用，三者之一产生病变，使性器官不发育则可产生性发育不全。男性患者由于雄激素缺乏，不仅外生殖器处于幼稚状态，发音细而尖，无第二性征，同时亦影响机体的发育。雄激索促使骨髓融合。若该澈素缺乏则长骨骺延迟融合，患者身高超过常人且下身长度大于上身长度，故站时高而坐位时矮。女性以原发性闭经为主要表现。
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