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概述病因诊断治疗问答

胡萝卜素血症的诊断

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　　患者血浆中胡萝卜素量超过正常，尿中排泄过量胡萝卜素。取等份血清、乙醇、石油醚，经混合震荡后，见脂色素溶于石油醚内，此法可帮助诊断。

　　本症诊断主要依据病史、症状和实验室检查。应与肝胆系统疾病的黄疸鉴别，后者巩膜黄染，血胆红质升高;服用阿的平引起皮肤黄染者有服药史。

　　内毒素血症：是由于血中细菌或病灶内细菌释放出大量内毒素至血液，或输入大量内毒素污染的液体而引起的一种病理生理表现。内毒素血症分为内源性和外源性两大类。临床表现急起畏寒、寒战、高热、白细胞及中性粒细胞增高。而又无局限于某系统倾向或发现多个系统有迁徙性炎症以及引发多器官功能紊乱者。病前常有感染病灶史。尤其是患有严重影响机体防御功能的基础病者，而且用一般抗菌药物又不能控制发热等全身感染征象者，即应考虑到内毒素血症的可能性。若皮肤及粘膜等部位有瘀点或瘀斑，或并发感染性休克，内毒素血症的临床诊断基本确立。

　　毒血症：是指细菌毒素从局部感染病灶进入血液循环，产生全身性持续高热，伴有大量出汗，脉搏细弱或休克。

　　氮质血症：是一个生化名词，广义的概念是只要血中的尿素氮、非蛋白氮或肌酐超出正常范围，均可称为氮质血症。各种肾脏病迁延不愈，晚期可发生肾功能损害，这样血中氮质排泄障碍，遂蓄积于血液中，这是肾衰的结果。但是正常人在一个较短的时间里大量进食高蛋白食物，如过年过节或平时参加宴会过多，虽然肾功正常，但短时间内不能迅速地排出过多的氮质，则会出现一过性的氮质血症。另外肾病综合征水肿尿少的患者，也可出现一过性的氮质血症，当应用利尿剂后，尿量增加，血尿素氮亦会随之降为正常，这不能视为肾功衰竭，患者也没有必要背上沉重的思想包袱。

　　高雄激素血症：正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即高雄激素血症，也称为高睾酮血症。是一种常见的妇科内分泌疾病。根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加上某些男性化特征则应考虑有本症的可能。诊断依据是血睾酮的增高>0.7ng/ml或>2.44nmol/L。其它，如B超、克罗米芬试验等辅助检查可协助诊断。

　　半乳糖血症：为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

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