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概述病因诊断治疗问答

皮肤脆性增加的诊断

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　　家族史，为常染色体显性遗传。发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见。表现为急性光敏性反应。于日晒5～30min后，面部、手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状肿胀、红斑，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部、手指背侧、甲周和指尖腹侧可有瘀斑甚或水疱及指甲剥离表现。发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，皮肤脆性增加，经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕。一般较浅表。经过多次、数年反复发作后，皮肤渐见增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红黏膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕(图2)。手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样。继之，手背尤以桡侧虎口处更甚，逐渐苔藓样增厚，沟纹很明显，呈卵石铺路样外观。颈项部多呈菱形皮肤。偶见皮肤色素沉着及颞部毳毛增粗。整个面部呈饱经风霜的早老容貌。

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