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概述病因诊断治疗问答

神经肌肉症状的诊断

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　　甲状腺手术后发生者诊断容易。特发性而症状隐潜者易被忽略，误认为神经官能症或癫痫者并不鲜见。但如能进行多次血和尿的检验，则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦，上述诱发试验可帮助诊断。主要诊断依据有：

　　1.无甲状腺手术或前颈部放射治疗等病史;

　　2.慢性发作性搐搦症;

　　3.血钙过低，血磷过高;

　　4.除外可引起血浆钙离子过低的其他原因，如肾功能不全，脂肪痢、慢性腹泻，维生素D缺乏症及碱中毒等;

　　5.血清iPTH显著低于正常或缺如;

　　6.Ellsworth-Howard试验有排磷反应;

　　7.无体态畸形，如身材较矮，指趾短而畸形或软骨发育障碍等。

　　需与以症症状相互鉴别：

　　扭转性肌张力不全：该病是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。可为常染色体显性或隐性遗传或X-连锁遗传。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。本病为慢性进行性，起病年龄因遗传型而不同，早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始。显性型者，早期多表现为中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写困难，最后可进展至全身性肌张力不全。与脑瘫的鉴别点为该病有家族史，围产期正常，无智力低下，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。

　　进行性脊髓性肌萎缩：该病是一种常染色体隐性遗传病，是由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩，大多数患儿出生时活动正常，到3～6个月或更晚时才出现症状。躯干、肩胛带、骨盆带及下肢均呈对称性无力，以近端较重。仰卧时髋关节外展，膝关节屈曲，如蛙腿姿势，病程呈进行性，最后呈完全弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌而死亡。

　　中枢神经海绵样变性：该病属于常染色体隐性遗传。成纤维细胞内天冬氨酸酰基转移蘸缺乏。病理改变主要见于脑白质，其内充满含有液体的囊性空隙，似海绵状。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，头不能竖直。行性头围增大，以后肌张力逐渐增高脑脊液正常。

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