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概述病因诊断治疗问答

骨骺提前闭合的诊断

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　　一般的X线透视即可确认，骨骺是否提前闭合。

　　性早熟的诊断检查：详细完整的病史，并包括性征发育、阴道出血情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。

　　1、血浆FSH、LH测定

　　特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验。一般采用静脉注射Gnrh，按2.5μg/kg/最大剂量≤100μg)，于注射前(基础值)和注射后30、60、90及120分钟分别采取测定血清LH和FSH，当HL峰值>15U/L(女)，或>25U/L(男);LH/FSH峰值>0.7，LH峰值/基值>3时，可以认为其性腺轴功能已经启动。

　　2、骨龄测定

　　根据手和腕部X线片评定骨龄，盘吨骨骼发育是否超前，性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。

　　3、B超检查

　　选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位，若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡;则为性早熟，若发现单个直径>9mm的卵泡，则多为囊肿，若卵巢不大而子宫长度>3.5cm并见内膜增厚则多为外源性雄激素作用。

　　4、CT或MRI检查

　　怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI检查。

　　5、其他检查

　　根据患儿的临床表现可进一步选择

　　需与以下症状相互鉴别：

　　长骨骨骺端钙化不全：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.

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