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概述病因诊断治疗问答

溶酶体酶缺陷的诊断

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　　粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状，但各型的病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

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