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促甲状腺激素释放激素缺乏的诊断

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　　促甲状腺激素释放激素(TRH)是下丘脑分泌的3 个肽的激素，通过门脉系统到达垂体，刺激垂体的促甲状腺激素分泌细胞分泌促甲状腺激素。由于促甲状腺激素释放激素半衰期很短，到达血循环的浓度极低，临床上难以直接测定。一般通过动态试验(注射TRH)以观察促甲状腺激素的反应，来间接估计血清游离甲状腺激素的水平。促甲状腺激素释放激素试验具体的做法如下：注射前取静脉血，随后静脉注射促甲状腺激素释放激素 300～500p。g，15～20秒内注射完毕，注射前与注射后 30、60分钟分别取血测促甲状腺激素。正常人在注射促甲状腺激素释放激素20～30分钟后，促甲状腺激素反应到达高峰，△促甲状腺激素(△促甲状腺激素=促甲状腺激素峰值-促甲状腺激素基础值)为2～30斗U/ml。 TRH试验的反应受年龄和性别影响，男性反应低于女性，女性正常反应为△促甲状腺激素>6uU/ml。40岁以上的男性△促甲状腺激素>2 uU/ml。原发性甲减的促甲状腺素释放激素试验反应过强;甲亢患者、部分甲状腺功能正常的弥漫性甲状腺肿眼病患者、甲亢患者的部分直系亲属或口服过量糖皮质激素患者的促甲状腺激素反应差。促甲状腺激素释放激素兴奋试验对区别继发性甲减的病因是在下丘脑还是在垂体是有价值的。下丘脑性甲减的促甲状腺激素释放激素兴奋试验呈延迟反应;而垂体性甲减的促甲状腺激素释放激素兴奋试验减低和缺如。

　　此外，一些药物也会影响促甲状腺激素释放激素试验，雌激素、茶碱、抗甲状腺药物可增强促甲状腺激素释放激素反应;而糖皮质激素、甲状腺激素制剂、左旋多巴可抑制促甲状腺激素释放激素反应。临床上促甲状腺激素释放激素兴奋试验不良反应很小，半数患者有一过性的颜面潮红、恶心或尿急。促甲状腺激素释放激素兴奋试验适于各个年龄组的患者，目前超敏感促甲状腺激素测定可以完全代替促甲状腺激素释放激素兴奋试验。

　　先天性促性腺激素缺乏症，病名：亦称单纯性垂体性性幼稚症、促性腺能力低下型类无睾症、性幼稚-嗅觉丧失综合征。指仅垂体前叶单一性促性腺激素分泌不足，而无其他激素分泌障碍者。可能为下丘脑选择性地不分泌LH- RH 。属先天性疾病，有家族遗传倾向。多见于男性，表现有先天性中线颅面异常，嗅觉丧失，睾丸小，精子缺乏。女性乳头、乳房、阴道、子宫呈幼稚型表现，身材细高，骨骺延迟融合。骨龄低于实际年龄。治宜长期用促性腺激素——绒毛膜促性腺激素、绝经期促性腺激素。 甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。

　　儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。本节主要介绍先天性甲低。

　　先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14—20/10万，②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

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