先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。
应与眼球内陷相鉴别诊断：眼球位置后退称为眼球内陷。是与眼球突出相反的状态，与眼球突出相比，较为少见。眼球内陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球内陷，必须与眼球缩小病变(小眼球、眼球萎缩、眼球痨)和随同发生的睑裂缩小所引起的眼球位置后退的假像区别开来。
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