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腕征

腕征的诊断

  见于马凡综合征,其临床表现有很大的差异,主要有以下几个方面。

  身材瘦长,脸长而窄,四肢细长,尤以肢端更为显著,指距大于身高,身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长,关节松弛;拇征(4指压在拇指上握拳时,拇指指端白手的尺侧突出)阳性;腕征阳性,膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性,手、腕、踩关节松弛,踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩,可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩,可呈现腋鳞、肘蹬;脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯,以原发单曲线最多,右胸最多,其次为左腰,也可表现为双曲线或多曲线,严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱,因牵拉马尾神经而引起疼痛。

  鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年,升主动脉扩张任何时候都在加重,最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大,导致一系列心脏症状。

  晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致,其发生率高达50%一80%,导致晶状体半脱位,这种改变原发于胚胎内。此外,由于眼球长,晶状体聚光能力差,高度近视比较多见。

  先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓,智力发育迟缓,睾九下降不全,由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷,上呼吸道感染后出现哮鸣,发音嘶哑,呈现“公鸭嗓”。

  McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷,而小体征可以在正常人群中交叉出现。

  必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征,可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征,应列为马凡样形体。

  这类疾病表现在体格、眼及血管方面的特异体征,一般说来诊断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论,所以,现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准。

  必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征,可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征,应列为马凡样形体。

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